Hotline: 0942 368 555 Email: [email protected]
Chủ nhật, 03/03/2024 15:14 (GMT+7)

Căn bệnh hiếm gặp cứ 50.000 người có 1 người mắc có dấu hiệu thế nào?

Theo dõi GĐ&PL trên

Biểu hiện của bệnh là phù nề các vùng khác nhau trên cơ thể như mặt, môi, mắt, tay, chân, sinh dục… tái phát nhiều lần.

Trung Tâm Da liễu - Dị ứng, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 vừa chia sẻ về mặt bệnh hiếm gặp, bệnh phù mạch di truyền.

BS. Nguyễn Thị Quỳnh Trang - Khoa Da liễu, Trung Tâm Da liễu - Dị ứng cho biết, bệnh có tỷ lệ mắc xấp xỉ khoảng 1/50.000 người và thường khởi phát đa phần trước 20 tuổi. Hiện cả nước mới chỉ có 19 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh phù mạch di truyền, trong đó Hà Nội có 3 bệnh nhân.

Căn bệnh hiếm gặp cứ 50.000 người có 1 người mắc có dấu hiệu thế nào? - 1
Bệnh nhân bị phù mạch di truyền.

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền gen trội đặc trưng bởi nhiều đợt phù nề da, niêm mạc hoặc dưới niêm mạc thường gặp ở da, hệ tiêu hóa và đường hô hấp. Bệnh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng.

Biểu hiện của bệnh là phù nề các vùng khác nhau trên cơ thể như: mặt, môi, mắt, tay, chân, sinh dục… tái phát nhiều lần, không kèm theo nổi ban đỏ, mày đay. Bệnh nhân có thể có những biểu hiện của tắc nghẽn đường tiêu hóa như: buồn nôn, nôn, đau bụng do phù thành ruột. Bên cạnh đó, phù thanh quản là một biểu hiện lâm sàng cấp cứu và có thể đe dọa đến tính mạng bệnh nhân do tắc nghẽn đường thở.

Để chẩn đoán xác định bệnh cần làm các xét nghiệm: Định lượng bổ thể C4 và xét nghiệm đánh giá nồng độ và chức năng C1-INH. Tuy nhiên, các xét nghiệm này hiện tại chỉ được thực hiện tại một số cơ sở trên cả nước.

Các thuốc điều trị đợt cấp đặc hiệu là ức chế C1, ecallantid hoặc icatibant, đều là những thuốc có giá thành cao và hiện nay ở Việt Nam chưa có. Bệnh nhân vào viện trong đợt cấp được điều trị bằng truyền huyết tương tươi đông lạnh, những bệnh nhân khó thở do phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu.

Bên cạnh điều trị các đợt cấp, bệnh nhân cần điều trị dự phòng bằng danazol hoặc acid tranxemic. Đối với những trường hợp phù mạch di truyền cần thực hiện can thiệp ngoại khoa phải hết sức cân nhắc và thận trọng, vì những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh thêm trầm trọng hơn.

Việc chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần kết hợp các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và các xét nghiệm chuyên sâu.

BS Trang khuyến cáo, bệnh nhân khi có các triệu chứng nghi ngờ cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được khám, chẩn đoán, điều trị kịp thời, tránh gây nguy hiểm đến tính mạng.

Khi gia đình có người mắc bệnh phù mạch di truyền, thì con cái cần được khám, chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp phù hợp.

Cùng chuyên mục

Tìm hiểu vaccine ngừa ung thư của Nga
Nga vừa thông báo tuyển tình nguyện viên để thử nghiệm lâm sàng vaccine ngừa ung thư mới có tên là Enteromix. Vaccine do Trung tâm Nghiên cứu Y học Quốc gia về X quang của Bộ Y tế và Viện Y sinh Engelhardt thuộc Viện Hàn lâm Khoa học Nga hợp tác điều chế, được Nga tuyên bố là bước đột phá trong cuộc chiến chống ung thư.
Điều kiện thanh toán thuốc điều trị ung thư cho người tham gia BHYT từ năm 2025
Quỹ bảo hiểm y tế thanh toán đối với thuốc điều trị ung thư, điều hòa miễn dịch khi đáp ứng các quy định tại Thông tư 37/2024/TT-BYT đồng thời đáp ứng điều kiện như: Sử dụng để điều trị ung thư khi được chỉ định bởi bác sĩ có phạm vi hành nghề ung bướu hoặc y học hạt nhân hoặc huyết học truyền máu hoặc trường hợp thuộc phạm vi chuyên môn của người hành nghề theo quy định của pháp luật về khám bệnh, chữa bệnh...

Tin mới

Cúm gia tăng, Sở Y tế TP.HCM khuyến cáo người dân nên đeo khẩu trang khi đến cơ sở y tế
Trước tình hình một số quốc gia trên thế giới đang bùng phát dịch cúm mùa và ca bệnh cũng có xu hướng tăng ở một số tỉnh phía Bắc. Ngành y tế TP.HCM đang giám sát chặt chẽ tình hình dịch bệnh tại các cơ sở y tế trên địa bàn và chủ động triển khai các biện pháp phòng, chống dịch cúm.
Tổ chức lễ giao nhận quân trên cả nước từ ngày 13 - 15/2
Thực hiện Luật Nghĩa vụ quân sự ngày 19/6/2015, Quyết định số 102/QĐ-TTg ngày 20/9/2024 của Thủ tướng Chính phủ về việc gọi công dân nhập ngũ năm 2025, Hướng dẫn 4705/HD-BQP ngày 31/10/2024 của Bộ Quốc phòng về việc tuyển chọn và gọi công dân nhập ngũ năm 2025, từ ngày 13 đến hết ngày 15/2/2025, thanh niên trên cả nước sẽ lên đường thực hiện nghĩa vụ quân sự năm 2025.