Hotline: 0942 368 555 Email: [email protected]
Chủ nhật, 03/03/2024 15:14 (GMT+7)

Căn bệnh hiếm gặp cứ 50.000 người có 1 người mắc có dấu hiệu thế nào?

Theo dõi GĐ&PL trên

Biểu hiện của bệnh là phù nề các vùng khác nhau trên cơ thể như mặt, môi, mắt, tay, chân, sinh dục… tái phát nhiều lần.

Trung Tâm Da liễu - Dị ứng, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 vừa chia sẻ về mặt bệnh hiếm gặp, bệnh phù mạch di truyền.

BS. Nguyễn Thị Quỳnh Trang - Khoa Da liễu, Trung Tâm Da liễu - Dị ứng cho biết, bệnh có tỷ lệ mắc xấp xỉ khoảng 1/50.000 người và thường khởi phát đa phần trước 20 tuổi. Hiện cả nước mới chỉ có 19 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh phù mạch di truyền, trong đó Hà Nội có 3 bệnh nhân.

Căn bệnh hiếm gặp cứ 50.000 người có 1 người mắc có dấu hiệu thế nào? - 1
Bệnh nhân bị phù mạch di truyền.

Phù mạch di truyền là một bệnh di truyền gen trội đặc trưng bởi nhiều đợt phù nề da, niêm mạc hoặc dưới niêm mạc thường gặp ở da, hệ tiêu hóa và đường hô hấp. Bệnh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ gây nguy hiểm đến tính mạng.

Biểu hiện của bệnh là phù nề các vùng khác nhau trên cơ thể như: mặt, môi, mắt, tay, chân, sinh dục… tái phát nhiều lần, không kèm theo nổi ban đỏ, mày đay. Bệnh nhân có thể có những biểu hiện của tắc nghẽn đường tiêu hóa như: buồn nôn, nôn, đau bụng do phù thành ruột. Bên cạnh đó, phù thanh quản là một biểu hiện lâm sàng cấp cứu và có thể đe dọa đến tính mạng bệnh nhân do tắc nghẽn đường thở.

Để chẩn đoán xác định bệnh cần làm các xét nghiệm: Định lượng bổ thể C4 và xét nghiệm đánh giá nồng độ và chức năng C1-INH. Tuy nhiên, các xét nghiệm này hiện tại chỉ được thực hiện tại một số cơ sở trên cả nước.

Các thuốc điều trị đợt cấp đặc hiệu là ức chế C1, ecallantid hoặc icatibant, đều là những thuốc có giá thành cao và hiện nay ở Việt Nam chưa có. Bệnh nhân vào viện trong đợt cấp được điều trị bằng truyền huyết tương tươi đông lạnh, những bệnh nhân khó thở do phù thanh quản nặng cần mở khí quản cấp cứu.

Bên cạnh điều trị các đợt cấp, bệnh nhân cần điều trị dự phòng bằng danazol hoặc acid tranxemic. Đối với những trường hợp phù mạch di truyền cần thực hiện can thiệp ngoại khoa phải hết sức cân nhắc và thận trọng, vì những tác động của chấn thương ngoại khoa có thể làm bệnh thêm trầm trọng hơn.

Việc chẩn đoán bệnh phù mạch di truyền cần kết hợp các triệu chứng lâm sàng đặc hiệu và các xét nghiệm chuyên sâu.

BS Trang khuyến cáo, bệnh nhân khi có các triệu chứng nghi ngờ cần đến các cơ sở y tế chuyên khoa để được khám, chẩn đoán, điều trị kịp thời, tránh gây nguy hiểm đến tính mạng.

Khi gia đình có người mắc bệnh phù mạch di truyền, thì con cái cần được khám, chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp phù hợp.

Cùng chuyên mục

Bộ Y tế khuyến cáo phòng bệnh dại
Để chủ động phòng chống bệnh dại, Bộ Y tế khuyến cáo người dân nuôi chó, mèo cần tiêm vaccine phòng dại đầy đủ và tiêm nhắc lại hàng năm; nuôi chó phải xích, nhốt, khi ra đường phải mang rọ mõm.

Tin mới

Hành trình từ “lười” thành “nghiện” thể thao của các cư dân Vinhomes
Tại các khu đô thị Vinhomes, cư dân muốn lười luyện tập cũng khó khi ngay dưới thềm nhà là cả một “thiên đường thể thao” không giới hạn vẫy gọi cùng vô số các phong trào, hoạt động, cuộc thi hấp dẫn liên tục được triển khai. Tự chỗ “bị ép” luyện tập, nhiều cư dân đã “nghiện” thể thao và có được một lối sống khỏe mạnh sau khi gia nhập mái nhà chung Vinhomes.
TH School: Khép lại năm học “không ngừng vương xa” trong môi trường giáo dục toàn diện
Chuỗi hoạt động bế giảng từ cấp mầm non đến trung tại hệ thống trường TH School, đặc biệt là Lễ tốt nghiệp khối Trung học năm học 2023-2024 tại TH School cơ sở Hòa Lạc, đã khép lại một năm học thành công, mang đến những nụ cười rạng rỡ, hạnh phúc của phụ huynh và học sinh.